Nadir hastalıklar, genel nüfusa oranla oldukça seyrek görülen, tek başlarına nadir olmalarına karşılık dünya genelinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen ciddi bir halk sağlığı sorunudur. Çoğu nadir hastalıkta kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, semptomların yönetimine ve hastalığın ilerlemesini durdurmaya yönelik çeşitli tedavi yaklaşımları uygulanmaktadır. Bu çalışma, Türkiye’de nadir hastalıklarla ilgili yaşanan problemleri ortaya koymayı ve 2010’dan itibaren bu alanda atılan adımları değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Türkiye’de nadir hastalıklara ilişkin temel problemler; tıbbi süreçler ve sağlık sistemi ile ilgili problemler, fiziksel, psikososyal ve ekonomik problemler ile politika yetersizlikleri şeklinde beş başlıkta özetlenebilir. Bu hastalıklarla ilgili yaşanan problemlerden hareketle nadir hastalıkların önlenmesi ve yönetimi için üç temel strateji önerilmektedir: farkındalığın artırılması, erken tanı ve tarama programlarının geliştirilmesi; tanı, tedavi ve bakım süreçlerinin iyileştirilmesi; ve psikososyal destek mekanizmalarının güçlendirilmesi. Türkiye'de nadir hastalıklar, 2010 yılından itibaren dikkat çekmeye başlamış ve bu hastalıklarla ilgili önemli adımlar atılmış olsa da mevcut sistem, daha çok tarama ve tanıya odaklanmıştır. Tedaviye erişim, yerel üretim kapasitesi ve sosyal destek mekanizmaları gibi alanlarda gelişim ihtiyacı devam etmektedir. Ayrıca, eşitsizliklerin azaltılması, sivil toplum işbirliğinin artırılması ve uluslararası işbirliklerinin güçlendirilmesi, bu alanda öncelikli adımlar arasında yer almaktadır.

Rare diseases are conditions that occur very infrequently in the general population. Despite their individual rarity, they collectively affect approximately 350 million people worldwide, making them a significant public health concern. For most rare diseases, there is no definitive cure, but various treatment approaches are implemented to manage symptoms and halt disease progression. This study aims to identify the challenges associated with rare diseases in Turkey and evaluate the steps taken in this field since 2010. The primary issues related to rare diseases in Turkey can be summarized under five main headings: challenges in medical processes and the healthcare system, physical, psychosocial, and economic difficulties, as well as policy inadequacies. Based on these challenges, three key strategies are proposed for the prevention and management of rare diseases: increasing awareness, improving early diagnosis and screening programs, enhancing diagnosis, treatment, and care processes, and strengthening psychosocial support mechanisms. Although rare diseases have gained attention in Turkey since 2010, and significant progress has been made in addressing them, the current system remains primarily focused on screening and diagnosis. There is still a need for improvements in areas such as access to treatment, local production capacity, and social support mechanisms. Furthermore, reducing inequalities, increasing collaboration with civil society, and strengthening international partnerships are critical steps to be prioritized in this field.